SÍNDROME MELAS

A nivel  global , las enfermedades mitocondriales tienen una prevalencia aproximada de 1/4.000 persona.  En concreto, el síndrome MELAS es una enfermedad poco  común, ya que sólo afecta a 16,3 personas de cada 100000 (afecta al 0,000163% de la población) . Su prevalencia en la población general en  Europa  se ha estimado en 1/6250 personas, m ientras que en  España , los análisis epidemiológicos señalan una prevalencia de 5,7 casos por cada 100.000 individuos mayores de 14 años.  En cuanto a las características sociodemográficas, a nivel internacional no se ha identificado predilección por ningún sexo, grupo étnico/racial u origen geográfico particular.  L os síntomas pueden aparecer  desde los 4 hasta los 40 años, aun que lo más normal es que  la presentación del síndrome MELAS ocurra con  el primer ep isodio similar a una apoplejía, entre los 4 y los 15 años de edad.  En consecuencia los ...

Este síndrome presenta una elevada tasa de mortalidad, ya que al tratarse de una enfermedad  multisistémica,  el trastorno genético  afecta a varios órganos  y puede producir un  desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo . Los pacientes  suelen manifestar en edades tempranas síntomas  aparent emente benignos, como migrañas. Posteriormente comienzan a desarrollar  toda la gama de condiciones que definen el síndrome.  La  disfunción neurológica,  asociada con episodios similares a apoplejía (seguidos de hemiplejía y hemianopsia)  aumen ta con la edad ,  provocando en el sujeto convulsiones incontrolables  que  irán deteriorando gradualmente tanto las habilidades mentales  ( dando lugar a anormalidades psiquiátricas, como demencia y deterior cognitivo )  como a las motoras , lo que  lleva a una discapacidad grave.  Otra causa de esta tasa de mortalidad y la carac...

No existe un tratamiento es pecífico para esta enfermedad. Aún así, se llevan acabo diferentes terapias para reducir los síntomas asociados a este síndrome. Por ejemplo, d rogas  anticonvulsionantes  son utilizadas para ayudar a prevenir y controlar dichas convulsiones asociadas a este síndrome, pero estas no son curativas ni fr enan el avance de la enfermedad .  Existen terapias utilizadas con el fin de aumentar la producción de energía por parte de la mitocondria y así frenar los daños causados por la enfermedad . La coenzima q10 y L- carnitina  también han resultado positivas para ciertos pacientes . Además, en pacientes con cualquier miopatía mitocondrial, un entrenamiento moderado puede suponer un aumento de la capacidad aerobia considerable y así ayudar a  reducir los niveles de lactato en reposo . El uso de L-arginina intravenosa o mediante ingesta oral mejora los síntomas de la enfermedad durante determinados episodios de la enfermedad . Tambi...

Tratamientos como aquellos con  carnitina , coenzima q10, ácido ascórbico etc. son útiles en determinados pacientes, pero no son totalmente eficaces, por lo que están surgiendo nuevas líneas de investigación con el  fin de encontrar una cura real mente efectiva. Por ejemplo, se están realizando estudios basados en el uso de arginina y  citrulina  como terapias para reducir el daño cerebral causado por episodios cerebrovasculares de la enfermedad . En la universidad de Columbia, en Nueva York, se esta llevando acabo un estudio clínico controlado con placebo de  idebenona  (una  benzoquinona ) en MELAS. En la fase  IIa  del estudio se compara dos dosis diferentes de un medicamento experimental ( idebenona ) administrado durante un mes para determinar su eficacia. El objetivo principal de la investigación es determinar si  idebenona  tiene un efecto en el lactato del cerebro medido mediante  estreptocopia  de resonancia m...

- Acetilación: Adición de un grupo acetilo a una molécula (como en la acetilación de histonas). - Ácido ribonucleico (RNA): Molécula monocatenaria formada porun azúcar (ribosa), un grupo fosfato y una serie de bases (adenina, citosina, guanina y uracilo). Existen tres tipos básicos de RNA: RNA mensajero, RNA ribosómico, RNA de transferencia. - Acidosis láctica: Tipo de acidosis metabólica, caracterizada por el aumento de producción de ácido láctico como respuesta a la dificultad de utilización de oxígeno a nivel tisular. El cuerpo trata de transformar energía en condiciones aerobias, pero cuando se ve insuficiente, repone energía a través de la formación de ácido láctico, el cual se acumula en la sangre más rápido de lo que se puede eliminar. - Afasia: Trastorno del lenguaje que se caracteriza por la incapacidad o la dificultad de comunicarse mediante el habla, la escritura o la mímica. Se debe a lesiones cerebrales. - Apoplejía: Suspensión más o menos completa, y por ...

1. S.G. Pavlakis, et al. " Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome" . Ann. Neurol., 16 (4) (1984), pp. 481-488 2. J. Finsterer, " Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu(UUR) mutation" 3. A novel tRNA Val mitochondrial DNA mutation causing MELAS. Tanji, Kurenai et al. Journal of the Neurological Sciences , Volume 270 , Issue 1 , 23 - 27  4.  MELAS phenotype associated with m.3302A>G mutation in mitochondrial tRNA Leu(UUR) gene. Goto, Masahide et al. Brain and Development , Volume 36 , Issue 2 , 180 - 182 5.  Klopstock T, Jaksch M, Gasser T. Age and cause of death in mitochondrial diseases.  Neurology . 1999 Sep 11. 53(4):855-7.   [Medline] . ...