No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Aún así, se llevan acabo diferentes terapias para reducir los síntomas asociados a este síndrome. Por ejemplo, drogas anticonvulsionantes son utilizadas para ayudar a prevenir y controlar dichas convulsiones asociadas a este síndrome, pero estas no son curativas ni frenan el avance de la enfermedad.
Existen terapias utilizadas con el fin de aumentar la producción de energía por parte de la mitocondria y así frenar los daños causados por la enfermedad.
La coenzima q10 y L-carnitina también han resultado positivas para ciertos pacientes.
Además, en pacientes con cualquier miopatía mitocondrial, un entrenamiento moderado puede suponer un aumento de la capacidad aerobia considerable y así ayudar a reducir los niveles de lactato en reposo.
El uso de L-arginina intravenosa o mediante ingesta oral mejora los síntomas de la enfermedad durante determinados episodios de la enfermedad.
También es recomendable que los individuos afectados reciban las vacunaciones propias de la infancia (gripe, neumococo, etc.), ya que las enfermedades y procesos febriles pueden desencadenar exacerbaciones agudas de la enfermedad.
Es importante que estos pacientes sean seguidos y analizados de manera periódica, comprobando la aparición o agravación de los síntomas.
Desde el punto de vista genético, un diagnóstico genético prenatal y preimplantacional (PGD) es posible si en la madre se detecta una variante patogénica del DNAmit. Sin embargo, puede ser que la carga o el peso de dicha mutación detectada en el tejido fetal cogido como muestra no corresponda con los tejidos verdaderamente afectados. Además, puede ser que este grado de mutación detectada en dicho tejido muestral varíe en el útero o tras el nacimiento debido a una segregación mitótica aleatoria. En conclusión, es prácticamente imposible predecir con certeza el fenotipo mediante un estudio prenatal.
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