Glosario

- Acetilación: Adición de un grupo acetilo a una molécula (como en la acetilación de histonas).

- Ácido ribonucleico (RNA): Molécula monocatenaria formada porun azúcar (ribosa), un grupo fosfato y una serie de bases (adenina, citosina, guanina y uracilo). Existen tres tipos básicos de RNA: RNA mensajero, RNA ribosómico, RNA de transferencia.

- Acidosis láctica: Tipo de acidosis metabólica, caracterizada por el aumento de producción de ácido láctico como respuesta a la dificultad de utilización de oxígeno a nivel tisular. El cuerpo trata de transformar energía en condiciones aerobias, pero cuando se ve insuficiente, repone energía a través de la formación de ácido láctico, el cual se acumula en la sangre más rápido de lo que se puede eliminar.

- Afasia: Trastorno del lenguaje que se caracteriza por la incapacidad o la dificultad de comunicarse mediante el habla, la escritura o la mímica. Se debe a lesiones cerebrales.

- Apoplejía: Suspensión más o menos completa, y por lo general súbita, de algunas funciones cerebrales, debida a hemorragias intracerebrales o a la obstrucción de un vaso sanguíneo cerebral por un coágulo.

- Ataxia cerebelosa: Síntoma caracterizado por la alteración de coordinación de movimientos voluntarios derivado de la disfunción del cerebelo.

- Cigoto: Óvulo diploide fecundado.

- Codón: Grupo de tres bases de RNAm, que, cuando se traduce, determina un aminoácido.

- Diagnóstico prenatal: Identificación de una enfermedad en un feto o un embrión.

- DNA (Ácido desoxirribonucleico): Molécula de doble hélice que consta de un esqueleto azúcar fosfato y cuatro bases nitrogenadas (A, C, G y T). Las bases del DNA codifican el RNAmensajero (RNAm), que a su vez codifica secuencias de aminoácidos.

- Encefalomiopatía mitocondrial: Enfermedad neurológica que cursa con miopatía y alteraciones en el SNC, debido a alteraciones hereditarias en las mitocondrias.

- Expresión variable: Rasgo en el que el mismo genotipo puede producir fenotipos de expresión o gravedad variable (ej. neurofibromatosis de tipo I, MELAS, etc.).

- Fenotipo: Características de un individuo producidas por la interacción entre los genes y el entorno.

- Frecuencia génica: Proporción de cromosomas que contienen un gen específico en la población.

- Gen: unidad elemental de la herencia.

- Genotipo: Constitución alélica de los individuos en un locus.

- Hemianopsia: Disminución o pérdida completa de la visión en una mitad del campo visual de uno o de los dos ojos.

- Hemiplejía: Parálisis de todo un lado del cuerpo.

- Heteroplasmia: Existencia de secuencias de DNA diferentes en un locus de una misma célula. Se observa con frecuencia en los genes mitocondriales.

- Histonas: Núcleo proteico alrededor del cual se enrolla el DNA en un cromosoma.

- kilobase (Kb): Mil pares de bases.

- Locus: Localización cromosómica de un gen específico (pl.: loci).

- Metilación: Fijación de grupos metilo; en genética, se refiere especialmente a la unión de grupos metilo a la base de citosina, formando 5 metilcitosina. La metilación se correlaciona con genes de transcripción reducida.

- microRNA: RNA monocatenario que tiene la capacidad de regular la expresión de otros genes. En este blog, se habla en concreto de microRNA-9/9 que tiene un importante papel en la señalización de mitocondrias a núcleos, ya que regula la expresión de genes nucleares en respuesta a cambios en el estado funcional de las mitocondrias.

- Mioclono: movimientos, focales o multifocales, involuntarios, breves, bruscos y repentinos, a modo de sacudidas. Afectan con mayor frecuencia a las extremidades, pero pueden afectar a músculos faciales, del tronco o de cualquier otra parte del cuerpo.

- Mitocondria: Organela del citoplasma que es importante en la respiración celular. La mitocondria tiene su propio DNA único.

- Mutación: alteración permanente de la secuencia de DNA.

- Mutación nueva: Alteración de la secuencia de DNA que aparece por primera vez en una familia como consecuencia de una mutación en una de las células germinales de los progenitores.

- Mutación puntual: 1. en genética molecular cambio de un nucleótido por otro. 2. en genética clásica alteración de la secuencia del DNA lo suficientemente pequeña como para no ser detectada al microscopio óptico.

- Nucleótido: Unidad elemental del DNA o RNA que consta de una desoxirribosa (o ribosa en el caso de RNA), un grupo fosfato y una base nitrogenada.

- Penetrancia: Probabilidad de que un individuo que ha heredado un genotipo predisponente exprese un fenotipo. Si esta probabilidad es inferior a 1 se dice que el genotipo de la enfermedad tiene penetrancia incompleta o reducida.

- Pleiotropía: Término que describe genes con efectos fenotípicos múltiples. (p. ej., el síndrome de Marfan, la fibrosis quística, MELAS) (adj.: pleiotrópico).

- Poligénico: Término que describe un rasgo causado por los efectos combinados de múltiples genes.

- Probabilidad: Proporción de veces que un suceso específico se produce en una serie de ensayos.

- Rasgo o enfermedad monogénica: Característica o enfermedad que está causada por único gen. Compárese en poligénica o multifactorial.

- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Técnica de amplificación de un gran número de copias de una secuencia específica de DNA, flanqueada por dos oligonucleótidos cebadores. El DNA se calienta y enfría en presencia de una DNA polimerasa y de nucleótidos libres , de modo que el fragmento específico de DNA se desnaturaliza, hibrida con los cebadores y se extiende mediante la DNA polimerasa.

- RNA de transferencia (RNAt): RNA que ensambla una cadena de polipéptidos durante la traducción. El anticodón de un RNAt se une al codón complementario del RNAm, en tanto que el extremo 3´ de la molécula se une a un aminoácido específico.

- RNA mensajero (RNAm): Molécula de RNA que se forma en la transcripción de DNA. Antes del corte y empalme de los intrones, el RNAm se denomina transcrito primario;  tras el corte y empalme, el transcrito maduro (o RNA maduro) se dirige al citoplasma, donde se traduce en secuencias de aminoácidos.

- RNA ribosómico (RNAr): Junto con las proteínas, compone el ribosoma.

- Síndrome: Patrón de defectos o malformaciones primarias múltiples debidos a una causa subyacente única (p. ej., el síndrome de Down, MELAS, Marfan, etc.)

- Translocación: Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.