Mortalidad - Marta Mata Déniz

Este síndrome presenta una elevada tasa de mortalidad, ya que al tratarse de una enfermedad multisistémica, el trastorno genético afecta a varios órganos y puede producir un desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.

Los pacientes suelen manifestar en edades tempranas síntomas aparentemente benignos, como migrañas. Posteriormente comienzan a desarrollar toda la gama de condiciones que definen el síndrome.

La disfunción neurológica, asociada con episodios similares a apoplejía (seguidos de hemiplejía y hemianopsia) aumenta con la edad, provocando en el sujeto convulsiones incontrolables que irán deteriorando gradualmente tanto las habilidades mentales (dando lugar a anormalidades psiquiátricas, como demencia y deterior cognitivo) como a las motoras, lo que lleva a una discapacidad grave.

Otra causa de esta tasa de mortalidad y la característica menos común es que el paciente con síndrome MELAS puede sufrir múltiples ataques en diferentes territorios vasculares, incluyendo rigidez aórtica ascendente aumentada y dimensiones aórticas agrandadas.

Actualmente, ninguna terapia ha demostrado eficacia, por lo que la muerte temprana es un resultado común. Las edades de muerte informadas oscilan entre los 10 y 35 años de edad, pero también se han descrito pacientes vivos de 50 años. La mayoría de las muertes se deben a complicaciones médicas. Algunos son resultado del estado epiléptico

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SÍNDROME MELAS

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