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Nuevas líneas de investigación - Gema Castillo

Tratamientos como aquellos con carnitina, coenzima q10, ácido ascórbico etc. son útiles en determinados pacientes, pero no son totalmente eficaces, por lo que están surgiendo nuevas líneas de investigación con el fin de encontrar una cura realmente efectiva. Por ejemplo, se están realizando estudios basados en el uso de arginina y citrulina como terapias para reducir el daño cerebral causado por episodios cerebrovasculares de la enfermedad.

En la universidad de Columbia, en Nueva York, se esta llevando acabo un estudio clínico controlado con placebo de idebenona (una benzoquinona) en MELAS. En la fase IIa del estudio se compara dos dosis diferentes de un medicamento experimental (idebenona) administrado durante un mes para determinar su eficacia. El objetivo principal de la investigación es determinar si idebenona tiene un efecto en el lactato del cerebro medido mediante estreptocopia de resonancia magnética (MRS). Otro objetivo es estudiar la seguridad y tolerancia de idebenona en personas con MELAS. El principal investigador de este ensayo  es el Dr Michio Hirano.

El hospital infantil de Texas y el instituto de medicina Baylor están agrupando individuos con el síndrome MELAS para dos estudios clínicos. El primero de ellos tiene como objetivo medir la cantidad de óxido nítrico en pacientes afectados, además de comprobar si al administrar arginina o citrulina aumenta dicha cantidad. Esto es debido a que se cree que el óxido nítrico es útil para evitar nuevas ataques, por lo que si las dos sustancias o una de ellas aumenta los niveles de óxido nítrico, estas podrían ser utilizadas para evitar y mejorar determinados episodios en individuos con MELAS. El objetivo del segundo estudio es estudiar la relación existente entre personas con este síndrome que además son diabéticas, lo que puede influir en el pronóstico y tratamiento de la diabetes, especialmente en dichas personas. En este ensayo se miden los niveles tanto de óxido nítrico como de glucosa mediante isótopos estables. Su principal investigador es Dr. Fernando Scaglia.


En el hospital infantil de Ontario (Canadá) se esta llevando acabo un estudio usando una terapia con L-arginina basándose en la vasodilatación y el metabolismo mitocondrial en el endotelio.


Este ensayo se basa en el estudio de una familia con tres gemelos, cada uno de ellos con diferentes grados del síndrome MELAS. Mediante varios test se determina si existe en los pequeños vasos sanguíneos cerebrales una deficiencia respecto a su capacidad en aumentar el flujo sanguíneo ante diferentes estímulos. Para ello se utiliza una técnica llamada BOLD-fMRI, que detecta le flujo de la sangre en el cerebro. También se estudia la energía aportada por el metabolismo aeróbico cuando el músculo es ejercitado mediante un test y una resonancia magnética determinada. 
El aminoácido L-arginina es capaz de dilatar los vasos sanguíneos y así aumentar el flujo para disminuir radicales tóxicos libres que son generados por una mitocondria disfuncional. El objetivo principal de este ensayo es determinar la efectividad del uso de L-arginina durante 6 semanas en personas con este síndrome.

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