Los primeros casos de la enfermedad fueron diagnosticados en 1975 por tres grupos diferentes de investigación: Gardner-Medwin, Shapira y Koenigsberger (1976).
Siete años más tarde, otro grupo de investigación dirigido por Rowland relacionó los casos de 1975 con otros cinco casos que tenían las mismas manifestaciones clínicas y decidieron llamar al síndrome miopatía mitocondrial, encefalopatía y acidosis láctica.
Poco después, Pavlakis observó que estos pacientes también presentaban episodios stroke-like, por lo que, en 1984, renombró al síndrome como miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular.
Así, MELAS consiste en un acrónimo de sus propiedades clínicas más distintivas:
- ME: encefalomiopatía mitocondrial.
- LA: Acidosis láctica.
- S: episodios Stroke-like.
En 1990, Goto empezó a desentrañar las causas subyacentes a la enfermedad, descubriendo que está producida por una mutación puntual en el ADN mitocondrial, A3243G en el tARNLeu
(UUR)
.
Muy interesante esta entrada sobre la historia del Síndrome, y muy curiosa la razón por la que se le llama MELAS. Enhorabuena por vuestro trabajo, el blog en sí esta muy bien trabajado!
ResponderEliminarEs muy interesante y bien desarrollado aunque hubiera agregado ilustraciones.
ResponderEliminar