Sintomatología - Sara Morales Moreno

El Síndrome MELAS es una enfermedad rara cuya sintomatología puede aparecer con mayor frecuencia en la infancia (entre las edades de 2 y 20 años), no obstante, puede comenzar a cualquier edad.

Se trata de una de las afectaciones más comunes dentro de las enfermedades mitocondriales, las cuales, se dan aproximadamente en 1/4000 personas.

Como ya se ha dicho, este síndrome debe su denominación a las características clínicas y síntomas principales que lo definen:

• Encefalomiopatía Mitocondrial
• Acidosis láctica
• Episodios de Apoplejía

La propia naturaleza de la enfermedad la convierte en un trastorno multisistémico que afecta, en particular, al cerebro, encéfalo y a los músculos. 

Como resultado de la función alterada de las mitocondrias de sus células, los pacientes con MELAS desarrollan:

 En sus primeros síntomas:               

• Debilidad y dolor muscular
• Dolores de cabeza recurrentes
• Pérdidas de apetito
• Vómitos
• Convulsiones

Dichos síntomas son consecuencia, en la mayoría de los casos, de:

          - Episodios repetidos de apoplejía, los cuales, pueden dañar progresivamente el cerebro, llevando tanto a la pérdida de visión, a la hemiparesia, similar a un accidente cerebrovascular, así como, a la pérdida progresiva de la función intelectual (demencia). Además de convulsiones y dolores de cabeza severos, propios de la encefalomiopatía mitocondrial. Todo ello, manifestado antes de los 40 años.   

          - Una acidosis láctica, cuyo aumento de la acidez en el torrente sanguíneo (también hallado en el fluido espinal y en el cerebro) puede provocar vómitos, dolor abdominal, cansancio extremo (fatiga), debilidad muscular y dificultad para respirar.

No obstante, la personas con el síndrome pueden experimentar, con menor frecuencia:

       

         - Mioclonos

         - Ataxias cerebelosas

         - Sordera bilateral

         - Problemas cardíacos (cardiomiopatías inicialmente hipertróficas, más tarde, dilatada) y renales

         - Diabetes mellitus 

         - Desequilibrios hormonales

Como diremos posteriormente, las causas de la enfermedad son debidas a las mutaciones de un gen de ARNt particular de la mitocondria. Así, la capacidad para producir proteínas, usar oxígeno y producir energía se ven perjudicados. Sin embargo, aún no se han determinado cómo los cambios en el ADN mitocondrial conducen a los signos y síntomas específicos de MELAS. Además, los síntomas y hallazgos físicos asociados al trastorno varían mucho entre las personas afectadas.

Entre sus hallazgos físicos también encontramos:

          - Baja estatura

          - Menor capacidad para comunicarse mediante el habla, la escritura o los signos (afasia)

          - Pérdida de audición

          - Dificultad para tolerar el ejercicio

Además, a nivel de diagnóstico de dicha entidad, la Tomografía Computarizada (TC) y sobre todo la Resonancia Magnética (RM) son determinantes, en particular, en casos donde la negatividad inicial de los datos de laboratorio e histológicos pueden dificultar el diagnóstico:

Biopsia Muscular, muestra fibras rojas irregulares (característico de la acidosis láctica)

  

Análisis de ADN de un control normal y el paciente. Muestra dos fragmentos adicionales, 112 y 52.

Espectroscopía de RM. Muestra un pico de lactato en la región del lóbulo temporal derecho