Genes afectados - Isabel Fernández Castiella

Se trata de un desorden poligénico, asociado a 29 puntos específicos de mutación. Estas mutaciones afectan en su mayoría al gen MT-L1, que codifica tRNA mitocondrial, pero también pueden a afectar a otros genes como MT-ND5, gen relacionado con el complejo I de la cadena respiratoria. Todas estas mutaciones serán descritas con mayor profundidad en apartados posteriores. Debido a la naturaleza de las mutaciones y a su situación en el DNA mitocondrial, estas se asocian también a otros síndromes mitocondriales.

Estructura del DNA mitocondrial, Vemos destacados todos los sitios de mutación asociados a MELAS. En rojo se resaltan los más frecuentes.

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Historia - Soledad González de Gor Cánovas del Castillo

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